MUTACIONES

El ADN puede sufrir alteraciones en su secuencia de bases, las cuales constituyen mutaciones.

Estas pueden darse por diferentes motivos:

• Naturales: como errores en la replicación del ADN durante la división celular.
• Inducidas: pudiendo ser de diferente naturaleza en función del agente causante.
  • Físicas: debidos a la exposición con radiaciones (rayos X, UV…).
  • Químicas: agentes intercalantes, radicales libres inducidos por el consumo de “ciertas sustancias” y moléculas nocivas en diversos humos.
  • Biológicas: virus, como los oncovirus; transposones (elementos móviles de nuestro propio ADN que pueden intercalarse en otro segmento y conllevar la falta de expresión de un gen), o algunas bacterias.

No todas las mutaciones tienen el mismo efecto. Incluso, podemos cambiar la secuencia de nuestro ADN sin que haya efectos perceptibles. Así, en función de su consecuencia, las podemos clasificar en:

• Silenciosas: sin ningún efecto en las características observables del individuo (fenotipo). Por consiguiente, no conlleva ninguna ventaja ni inconveniente añadido.
• Observables: la mutación provoca alteraciones en el individuo, pudiendo ser:
  • Letal: provoca la muerte.
  • Deletérea: no ocasiona directamente la muerte, pero dificulta la supervivencia del individuo.
  • Ventajosa: le otorga una mayor facilidad de supervivencia al individuo portador de la mutación.
  • Indiferente: se puede observar un cambio en la característica del individuo, pero no tiene connotaciones en la supervivencia del mismo.

Igualmente, es de gran trascendencia saber dónde ocurren las mutaciones, puesto que pueden afectar a la siguiente generación o no:

• Si el cambio en el ADN se produce en la línea germinal (óvulos y espermatozoides), se puede transmitir a su descendencia.
• Si la mutación, por el contrario, se da en células somáticas (células del individuo que no intervienen en la reproducción, como la piel), sus hijos no podrán portar nada de ese cambio.
• Igualmente, si hablamos de una mutación somática, a lo largo de la diferenciación celular embrionaria, hablamos de “quimeras”, puesto que el individuo adulto tendrá una porción de células mutantes (las derivadas de esa célula “diferente”) y de células normales.

Por último, con relación a la cantidad de ADN involucrado en la mutación, se pueden diferenciar tres tipos:

• Génica: afectan a la estructura de un gen, es decir, a su secuencia de nucleótidos. Efecto pequeño si lo comparamos con las otras dos.
• Cromosómica: conciernen a la estructura de uno o varios cromosomas alterando la disposición de los genes en ellos.  Efecto mediano (con más efectos que la génica y menos que conlleva las propias de la genómica).
• Genómica: atañen al conjunto del genoma, produciéndose una alteración en el n.º de cromosomas propio de la especie. Efecto grande si lo equiparamos con las otras dos.

MUTACIÓN GÉNICA

Como hemos dicho, se tratan de cambios puntuales en la secuencia de bases de un gen. Por consiguiente, al cambiar tal secuencia, se producirá un cambio en el ARNm transcrito y, por tanto, puede llegar a cambiar la proteína traducida.

Podremos clasificar estas mutaciones en dos tipos:

• Sustitución de bases: se cambia una base por otra, lo que provoca la alteración de un único triplete y, como mucho, la modificación de un único aminoácido en la proteína. Incluso, puede darse el caso de que no se modifique el mencionado aminoácido, puesto que, como sabemos, el código genético es degenerado, y un mismo aminoácido puede venir dado por diferentes codones o tripletes.

• Cambios en la pauta de lectura por inserción o supresión de un nucleótido: al añadir o perder un nucleótido se provocan desfases en la lectura, cambiando los tripletes y, con ello, la secuencia de aminoácidos de la proteína desde que aparece dicha mutación. Las consecuencias que comportan suelen ser graves.

MUTACIÓN CROMOSÓMICA

Conciernen cambios en la estructura de uno o varios cromosomas, alterando la disposición de los genes en ellos. Así, pueden producirse por los siguientes motivos:

• Deleción: un fragmento desaparece, por lo que tenemos una pérdida neta de material genético, con sus consecuencias.
• Duplicación: un fragmento se repite, por lo que ganamos material genético.
• Inversión: un fragmento se rompe y rota 180º. Los genes cambian de sitio. Puede ser:
  • Pericéntrica si engloba el centrómero.
  • Paracéntrica si no se incluye el centrómero.
• Traslocación: se produce un intercambio de fragmentos de ADN entre diferentes cromosomas.

MUTACIONES GENÓMICAS

Se tratan de mutaciones que, al afectar al conjunto del genoma, se produce una alteración en el n.º de cromosomas propio de la especie.

Se distinguen dos tipos:

• Aneuploidías. Consiste en una ganancia o pérdida de uno o varios cromosomas:
  • Nulisomía: falta un par de homólogos (2n-2)
  • Trisomía (2n+1): hay un cromosoma de más. Quizás el caso más conocido es el Síndrome de Down, una trisomía del cromosoma 21.
  • Monosomía (2n-1): hay un cromosoma menos. Un ejemplo sería el Síndrome de Turner, mujeres X0.

• Euploidías. Consiste en la alteración del n.º de juegos cromosómicos de la especie, es decir, del número completo de cromosomas, pudiendo ser:
  • Haploidía, se ha perdido un juego cromosómico y solamente se tiene el número haploide (n).
  • Polipoidía, conllevando más de dos juegos cromosómicos (triploidía, tetraploidía…), es muy común en plantas. En función del origen de ese aumento tenemos:
    • Autopoliploidía: el incremento en el genoma tiene un mismo origen biológico, es decir, todo el genoma es propio y específico de la especie.
    • Alopoliploidía: parte del genoma es de una especie y el restante es de otra.

IMPORTANCIA EN LA EVOLUCIÓN

La mutación, junto con la segregación cromosómica y la recombinación genética de la reproducción sexual que se produce en la profase I de la Meiosis, son considerados como los principales motores de la evolución, puesto que constituyen una importante fuente de variación genética sobre la que actúa la selección natural.