Dende 2008, l’últimu día de febreru celebra’l Día Mundial de les Enfermedaes Rares, en conmemoración de toes aquelles persones que les carecen, para crear conciencia y poder ayudar a recibir el diagnósticu y tratamientu fayadizos. LNE /
Dende la Organización Europea d’Enfermedaes Rares (EURORDIS), el mensaxe central de la campaña d’anguaño “Rares son munches. Rares son fuertes. Rares significa arguyu“ céntrase en reformular la palabra rara’, que representa más de 6000 enfermedaes rares, según los distintos aspeutos de la vida de les persones y l’esperiencia de vivir con una enfermedá rara.
Enfermedaes rares: la mochila que porten 74.000 asturianos, col llastre añedíu de la falta de tratamientos. Nel Principáu tán rexistraes unes 1.500 enfermedaes rares, escluyendo a les conxénites (que son unes 5.000 patoloxíes o síndromes distintos).
La mayoría de les enfermedaes rares tien orixe xenéticu y suelen ser bien heteroxéneas, dexeneratives, cróniques y desconocíes. Énte esti panorama, señala Juan Carrión, «el tiempu mediu de diagnósticu dende l’apaición de los síntomes supera los seis años». Coles mesmes, recuerda que «el diagnósticu ye la puerta d’entrada a un tratamientu. Sicasí, namá’l 6% de les enfermedaes rares cunten con tratamientu farmacolóxicu».
Curiosamente, esti día celebra’l 28 o 29 de febreru, dependiendo de si ye añu bisiestu o non. Febreru’l mes raru” utilízase como chisgo a esti tipu d’enfermedaes pocu frecuentes.
Les enfermedaes rares (ER) son patoloxíes con peligru de muerte o invalidez crónica, caracterizaes por una baxa prevalencia (menos de 5 casos por cada 10.000 habitantes na UE). Afecten a más de 300 millones de persones nel mundu, siendo na so mayoría d’orixe xenéticu, complexes y con mal diagnósticu, destacando la necesidá d’investigación.
Tal que recueye la Federación Española d’Enfermedaes Rares (FEDER):
“Les enfermedaes rares (ER) o pocu frecuentes son aquelles que tienen una baxa prevalencia na población. Para ser considerada como rara, cada enfermedá específica namá puede afectar a un númberu llindáu de persones. Concretamente, cuando afecta a menos de 5 de cada 10.000 habitantes.”
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- Definición: Menos de 5 casos por 10.000 personas (Unión Europea).
- Origen: El 80% son genéticas, aunque también existen de origen autoinmune, infeccioso, entre otras.
- Impacto: Suelen ser crónicas, degenerativas y graves, afectando la calidad de vida desde la infancia o etapas tempranas
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- Diversidad: Existen más de 7.000 enfermedades raras distintas identificadas.
- Diagnóstico: El retraso diagnóstico es un desafío común, a menudo tomando varios años hasta encontrar el especialista adecuado.
- Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA): Afecta a las neuronas motoras.
- Fibrosis Quística: Afecta pulmones y sistema digestivo.
- Enfermedad de Huntington: Trastorno neurodegenerativo.
- Esclerosis Tuberosa: Provoca tumores benignos.
- Neurofibromatosis tipo 1: Trastorno genético del sistema nervioso.
- Síndrome de Noonan: Trastorno genético del desarrollo.
Día Mundial de las Enfermedades Raras
Se conmemora el 28 de febrero (o 29 en años bisiestos) para sensibilizar sobre la necesidad de investigación, tratamientos y apoyo a los pacientes.
